中國每年確診新生聾兒約3萬人，每年新增遲發性聾兒約3萬人，是世界上聽力障礙兒童數量最多的國家。6個月到3歲是嬰幼兒語言發育的關鍵期，如果一個聽障兒童在這個關鍵期內，無法通過有效的干預治療聽到聲音，就會極大地影響語言能力的發育，最終由聾致啞，甚至影響了聾兒心理、情感認知等方面的發育。當每一位家長遇到聾兒時，總會問：為什么？聽力障礙病因學研究顯示，導致耳聾的主要原因，分為遺傳因素和環境因素，其中遺傳因素占據60%，也就是說，絕大多數的聾病病例均與遺傳有關。目前，科學家已經發現相關致聾基因近300個，約有6%的正常聽力人群至少攜帶一種耳聾基因（突變），更可怕的還在于常染色體隱性遺傳占遺傳性耳聾80%。這意味著即使父母聽力正常也一樣可以生出致聾患兒。

         2013年，我國做了一個耳聾基因的流行病學調查，發現中國80%以上的致聾原因都是四種基因突變導致的，這四種基因突變，在正常人群中它的攜帶率超過了8000萬，也就是說每100個人群中就有6個人攜帶這種致聾基因。GJB2基因突變、SLC26A4基因突變、線粒體12SrRNA基因突變以及GJB3基因突變，就是占據中國80%以上致聾病因的四大基因突變類型，其遺傳模式及致病類型均有不同。除了最后一種之外，前三種均常發病于嬰童時期。出生時聽力篩查通過了，聽力是正常的，但仍有可能發生遲發性的聽力損失。不同耳聾基因的致病特點1、線粒體12SrRNA基因突變線粒體12SrRNA基因突變對應的是藥物性“一針致聾”，這種致聾是不可逆的。我們可以對它進行基因檢測，是可以進行篩查的。在孕婦懷孕或新生兒出生之后，我們及時地通過耳聾基因檢測，讓孩子遠離耳毒性藥物，是可以避免這樣的殘疾發生的。臨床統計顯示，線粒體12SrRNA基因突變，這類人群終生不能使用諸如慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素之類的氨基糖苷類抗生素，否則就會導致藥物性耳聾。藥物性耳聾是一個母系遺傳的疾病，新生兒如果檢出是一個藥物性耳聾基因的攜帶者，若避免使用氨基糖苷類抗生素藥物，他的聽力幾乎是可以保證和正常人沒有區別的。同時，他的母親，他的外婆包括更往上家族的成員，是可以收到一個預警的。每發現一個藥物性耳聾基因攜帶的新生兒，平均可以警示他們家庭當中11口人免于聽力缺失的風險。

         SLA26A4（PDS）基因突變由SLA26A4（PDS）基因突變所導致的“前庭導水管綜合征”是一種遲發性聽力損失，也就是人們通常所說的“一巴掌致聾”，是中國第二高發的致聾基因。新生兒出生時聽力正常，但在成長過程中因為感冒，外傷等外力原因逐漸致聾，因而需要密切跟蹤監測，在合適的時機及時干預，避免孩子由聾致啞。一對聽力正常的父母，在生下一聽力正常的孩子后，仍舊有可能生下聽力不好的二孩。像這樣的家庭，所生二孩若已經確診攜帶有SLA26A4基因突變，則其父母以及一孩也要做聽力基因篩查，目的有3個：1）進一步確定二孩患病的原因；2）對父母再生育提供基因指導；3）對一孩是否是遲發性聽力損失高危性進行確診。3、GJB2基因GJB2基因是一種先天性致聾基因，也是中國最常見的致聾基因，這一類患兒，往往出生后幾天或幾個月內聽力就會嚴重下降直至全聾，而對于這種先天性耳聾的患兒來說，利用基因檢測或測序等手段進行確診后，就可以實現早干預，早治療，通過人工耳蝸等診療手段讓孩子盡早獲得聽力，避免由聾致啞。

        常規聽力篩查聯合耳聾基因篩查的重要意義常規聽力篩查聯合耳聾基因篩查，是盡早發現并及時診斷新生兒遺傳性耳聾疾病的有效手段。有數據研究顯示，在對108000例新生兒進行常規新生兒聽力篩查聯合耳聾基因篩查，共發現3000多例耳聾基因陽性攜帶的患者，發現幾百例聽力篩查通過，但是有遲發性耳聾潛在風險的新生兒。研究組對這些小孩進行重點監控和召回。新生兒聽力的發病率非常高，且高危害，但是它又有一個高度的可干預性，聽力比較差但是又沒有那么嚴重的可以戴助聽器，聽力特別差（全聾）可以做人工耳蝸，所以他有高度的可干預性，就是有辦法來解決這個問題，所以基因檢測篩查才有意義，才有價值。命運的選擇讓聾兒成為折翼的天使，然而他們又是幸運的，基礎醫學和生命科學的進步，已經可以讓他們不必再陷于人生的坎坷。通過聽力和耳聾基因聯合篩查，聾兒的人生完全可以進行重寫，讓聾兒能夠正常地融入這個社會。我們希望通過每一位聽力工作者的努力，利用聽力篩查聯合耳聾基因篩查，進行有效的助聽器及人工耳蝸的干預，讓每一個降臨人間的生命不用再面對無聲！